Methode

Das Multiple Myelom (MM) wird durch maligne Plasmazellen verursacht, die meistens ein Paraprotein in Form eines kompletten oder inkompletten monoklonalen Immunglobulins produzieren; je nach Isotyp ist das laborchemische Korrelat ein erhöhtes monoklonales Immunglobulin (IgG, IgA, selten sind IgM, IgD, IgE) oder eine erhöhte freie Leichtkette (kappa, lambda). Durch Endorganschädigung (CRAB-Kriterien) können desweiteren eine Hyperkalzämie, eine Niereninsuffizienz, eine Anämie sowie Osteolysen auftreten. Zu den Myelom-definierenden Biomarkern (SLiM-Kriterien) zählen eine Knochenmarkinfiltration durch monoklonale Plasmazellen ≥60%, ein freier Leichtkettenquotient ≥100 und >1 fokale Läsion im MRT.

Die Knochenmarkdiagnostik spielt eine entscheidende Rolle. Zum einen wird der Infiltrationsgrad von monoklonalen Plasmazellen zur Abgrenzung eines MM (≥10%) von einer monoklonalen Gammopathie unklarer Signifkanz (<10%) herangezogen, zum anderen stellt gemäß SLiM-Kriterien ein Infiltrationsgrad von monoklonalen Plasmazellen ≥60% eine Therapieindikation dar. Darüberhinaus sind zur Remissionsbeurteilung, insbesondere zur Definition „stringente komplette Remission“ versus „komplette Remission“ der Infiltrationsgrad von Plasmazellen (<5%) und deren Klonalität ausschlaggebend. Zur Risikoeinteilung des MM erfolgen Chromosomenanalysen der Plasmazellen mit Fluoreszenz in situ Hybridisierung. Eine zunehmende Bedeutung bekommt auch beim MM die molekulargenetische Diagnostik, insbesondere zur Etablierung geeigneter Marker zur messbaren Resterkrankung.   

Zum Methodenspektrum der speziellen hämatologischen Diagnostik gehören die Zytomorphologie, die Durchflusszytometrie, die Knochenmarkhistologie, die klassische Zytogenetik bzw. Fluoreszenz in situ Hybridisierung sowie die Molekulargenetik.

Die mikroskopische Beurteilung von Blut und Knochenmark (Zytomorphologie) sowie die durchflusszytometrische Diagnostik erfolgen in der Abteilung für Spezielle Hämatologie im Labor Becker.

Die histopathologische Untersuchung des Knochenmarkstanzzylinders wird im Pathologischen Institut der LMU, München durchgeführt.

Die klassische Zytogenetik bzw. Fluoreszenz in situ Hybridisierung werden im Münchner Leukämielabor durchgeführt.

Die molekulargenetischen Analysen erfolgen im Netzwerk Hämatologische Diagnostik des Universitätsklinikums Heidelberg.

Indikation

Anmerkungen/Hinweis