Molekulargenetik


Analyse

Probenmaterial

Peripheres Blut  5-10 ml

Monovette mit EDTA
Monovette mit EDTA
Vacutainer mit EDTA für Blutbild etc.
Vacutainer mit EDTA für Blutbild etc.

oder

Knochenmark 5-10 ml

Antikoagulanzien: EDTA, Heparin (500 I.E./ml) oder Citrat


Methode

Mit molekulargenetischen Verfahren können mit hoher Sensitivität leukämiespezifische Sequenzvarianten, chromosomale Translokationen und genomische Rearrangements nachgewiesen und zur Verlaufskontrolle herangezogen werden; Beispiele hierfür sind BCR-ABL, FLT3, NPM1, PML-RARA.

Die molekulargenetische MRD-Diagnostik basiert auf der Polymerase-Kettenreaktion (polymerase chain reaction, PCR), bei der genau definierte Nukleinsäuresequenzen (Amplicon) exponentiell vervielfältigt werden. Dazu wird je nach angeforderter Analyse aus Zellen Desoxyribonukleinsäure (DNS) oder Ribonukleinsäure (RNS) isoliert; die RNS wird anschließend in complementary DNS (cDNS) umgewandelt. 

Das Next-Generation-Sequencing (NGS) ist ein Hochdurchsatz-Sequenzierungsverfahren, bei dem innerhalb kürzester Zeit simultan tausende Nukleinsäure-Fragmente sequenziert werden. Es können Sequenzveränderungen wie z.B. Mutationen, Insertionen oder Deletionen detektiert werden.


Bearbeitungsfrequenz
werktäglich (Mo - Fr)

Einverständniserklärung
Erforderlich

Diese Untersuchung wird in einem Fremdlabor durchgeführt
Netzwerk Hämatologische Diagnostik des Universitätsklinikums Heidelberg

Indikation

Identifizierung molekulargenetischer Marker bei Erstdiagnose und zur Verlaufskontrolle hämatologischer Erkrankungen


Durchführung

Venöse Blutentnahme

Knochenmarkpunktion

siehe auch Knochenmarkdiagnostik


Anmerkungen/Hinweis

siehe auch Spezielle Hämatologie, Knochenmarkdiagnostik, Messbare Resterkrankung (MRD), Myelodysplastische Neoplasien (Myelodysplastische Syndrome, MDS), Leukämiediagnostik, Lymphomdiagnostik, Multiples Myelom

Versand

möglichst innerhalb von 24h 

Freigestellte medizinische Probe

Dreiteilige Verpackung („P650 light“)

  • Wasserdichtes Primärgefäß mit Schraubverschluss
  • Wasserdichte Sekundärverpackung mit Saugeinlage
  • Ausreichend feste Außenverpackung

Abholdienst des Labor Becker

  • Bitte Labor Becker-Versandtüte mit den roten Aufklebern “Spezielle Hämatologie” verwenden.
  • Bitte beachten Sie: Die Labor Becker-Versandtüten sind nicht für den Postversand zugelassen

Post/Kurierdienste

  • Bitte Versandkarton mit dem Aufdruck “Biologischer Stoff, Kategorie B” und den angebrachten roten Aufklebern “Spezielle Hämatologie” verwenden.




Stand: 13.02.2025