Molekulargenetik
Peripheres Blut 5-10 ml
oder
Knochenmark 5-10 ml
Antikoagulanzien: EDTA, Heparin (500 I.E./ml) oder Citrat
Mit molekulargenetischen Verfahren können mit hoher Sensitivität leukämiespezifische Sequenzvarianten, chromosomale Translokationen und genomische Rearrangements nachgewiesen und zur Verlaufskontrolle herangezogen werden; Beispiele hierfür sind BCR-ABL, FLT3, NPM1, PML-RARA.
Die molekulargenetische MRD-Diagnostik basiert auf der Polymerase-Kettenreaktion (polymerase chain reaction, PCR), bei der genau definierte Nukleinsäuresequenzen (Amplicon) exponentiell vervielfältigt werden. Dazu wird je nach angeforderter Analyse aus Zellen Desoxyribonukleinsäure (DNS) oder Ribonukleinsäure (RNS) isoliert; die RNS wird anschließend in complementary DNS (cDNS) umgewandelt.
Das Next-Generation-Sequencing (NGS) ist ein Hochdurchsatz-Sequenzierungsverfahren, bei dem innerhalb kürzester Zeit simultan tausende Nukleinsäure-Fragmente sequenziert werden. Es können Sequenzveränderungen wie z.B. Mutationen, Insertionen oder Deletionen detektiert werden.
Identifizierung molekulargenetischer Marker bei Erstdiagnose und zur Verlaufskontrolle hämatologischer Erkrankungen
siehe auch Spezielle Hämatologie, Knochenmarkdiagnostik, Messbare Resterkrankung (MRD), Myelodysplastische Neoplasien (Myelodysplastische Syndrome, MDS), Leukämiediagnostik, Lymphomdiagnostik, Multiples Myelom
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Stand: 13.02.2025