Neugeborenen-Screening

Womit beschäftigen wir uns im Neugeborenen-Screening?

Das Neugeborenen-Screening dient zur Diagnostik angeborener Erkrankungen, die beim Neugeborenen klinisch noch nicht auffällig sind, und unbehandelt zu Organschäden, geistigen oder körperlichen Behinderungen oder gar zum Tod führen können. Die Untersuchungen im Rahmen des Neugeborenen-Screenings können zu einer frühzeitigen Behandlung beitragen und Langzeitfolgen abmildern oder sogar verhindern. Die untersuchten Erkrankungen treten bei ca. einem von 800 Neugeborenen auf.

Das Neugeborenen-Screening liegt uns wegen seiner Relevanz, aber auch wegen unserer Historie besonders am Herzen. So werden diese Laboruntersuchungen seit 1999 in unserem Labor durchgeführt, zunächst als „Modellprojekt erweitertes Neugeborenen-Screening“ für ganz Bayern. Seit der flächendeckenden Einführung des erweiterten Neugeborenen-Screenings 2004 in ganz Deutschland nutzen neben bayerischen Einsendern auch gut die Hälfte der Geburtshilfeeinrichtungen in Nordrhein-Westfalen unser Angebot.

Warum Labor Becker wählen?

Relevanz
Wir sind uns über die Bedeutung dieser so wichtigen und kritischen Diagnostik für die Eltern und unsere Einsender bewusst. Unsere Befunde werden daher sorgfältig und nach den höchsten Qualitätsansprüchen geprüft und bei Auffälligkeiten mit den Eltern und den weiterbehandelnden ärztlichen Kollegen besprochen. Sie erhalten bei uns nicht nur ein Befundergebnis, sondern auch eine umfassende Einordnung und Hilfestellung für weitere Schritte.

ExpertiseEin herausragende Stellung in München besitzt das Labor Becker durch unsere langjährig erfahrenen Fachärzte für Pädiatrie, die Ihnen nicht nur Ihre Befundergebnisse einordnen, sondern Sie auch in spezifischen Fragestellungen hoch qualifiziert beraten können.

Labor Becker zeichnet sich durch seine Vorreiterrolle in der Neugeborenen-Diagnostik aus. Aufgrund einer Pilotstudie, die im Labor Becker initiiert wurde, wurde vom Gemeinsamen Bundesausschuss im Dezember 2020 das Screening auf Spinale Muskelatrophie (SMA) in das allgemeine Neugeborenen-Screening aufgenommen.

Ferner besitzen wir langjährige Expertise auf dem Gebiet der Probengewinnung aus Trockenblutkarten. Diese Art der minimalinvasiven Probengewinnung haben wir im Laufe der Jahre optimiert und auf weitere Bereiche ausgeweitet.

Modernste TechnikUnser Labor ist mit der modernsten Analytik ausgestattet. Sowohl genetische Analysen als auch die Stoffwechsel-Diagnostik können mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) bzw. Immunoassays und Massenspektrometrie-basierter Analytik mit nur wenigen µl Probenmaterial aus einer Trockenblutkarte zuverlässig durchgeführt werden.

GeschwindigkeitWir sind uns über die Bedeutung dieser entscheidenden und so kritischen Diagnostik und Ihres Umfangs für die Neugeborenen und ihre Eltern bewusst. Wir bieten Ihnen daher eine zeitnahe Diagnostik. Proben werden mit kurzer „Turn-Around-Time“ bearbeitet und auffällige Befunde nach sorgfältiger Prüfung mit ihnen besprochen.

Mit welchen Erkrankungen / Veränderungen befassen wir uns im Neugeborenen-Screening?

  • Kongenitale Hypothyreose (primäre Hypothyreose)

  • Adrenogenitales Syndrom (AGS)

  • Biotinidasemangel

  • Galaktosämie

  • Phenylketonurie, Hyperphenylalaninämie

  • Ahornsiruperkrankung (MSUD)

  • Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD-Mangel)

  • Long-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD-Mangel) bzw.

  • Defekt des mitochondrialen trifunktionellen Proteins (MTP-Mangel)

  • Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD-Mangel)

  • Carnitin-Palmitoyl-Transferase-1 (CPT-1)-Mangel

  • Carnitin-Palmitoyl-Transferase-2 (CPT-2)-Mangel

  • Carnitin-Acylcarnitin-Translocase-Mangel (CACT-Mangel)

  • GlutarazidurieTyp I (GA I)

  • Isovalerianazidämie (IVA)

  • Tyrosinämie Typ I

  • Zystische Fibrose (Mukoviszidose, CF)

  • Schwere kombinierte Immundefekte (SCID)

  • Spinale Muskelatrophie (SMA)

  • Sichelzellkrankheit

  • Vitamin-B12-Mangel
  • Homozystinurie
  • Propionazidämie (PA)
  • Methylmalonazidurie (MMA)

Welche Diagnostik bieten wir Ihnen hierfür an?

  • Im Rahmen des Neugeborenen-Screenings erfolgt die Bestimmung folgender Parameter:

    • TSH (s. Klinische Chemie)

    • AGS (17-α-Hydroxy-Progesteron (17-OHP)) (s. Endokrinologie)

    • Biotinidase (Aktivität des Enzyms Biotinidase)

    • Galaktosämie (Gesamtgalaktose und Aktivität der Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT))

    • Screening auf Aminoazidopathien, Organoazidurien und Störungen von Transport und Abbau von Fettsäuren (Aminosäuren und Acylcarnitine)

    • Phenylketonurie, PKU (Phenylalanin und Phenylalanin/Tyrosin-Quotient)

    • Ahornsiruperkrankung, MSUD (verzweigtkettige Aminosäuren Leucin/Isoleucin und Valin)

    • Glutarazidurie Typ I, GA I (Glutarylcarnitin)

    • Isovalerianazidämie, IVA (Isovalerylcarnitin)

    • Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (mittelkettige Acylcarnitine, insbesondere Octanoylcarnitin)

    • Long-Chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD)- Mangel bzw. Defekt des mitochondrialen trifunktionellen Proteins (TFP-Mangel) (u.a. 3-OH-Hexadecanoyl-Carnitin (C16-OH), 3-OH-Octadecenoyl-Carnitin (C18:1-OH))

    • Very-Long-Chain-Acyl-CoA Dehydrogenase (u.a. Tetradecenoyl-Carnitin (C14:1))

    • Carnitin-Palmitoyl-CoA-Transferase I (CPT-I)-Mangel (Hexadecanoyl-Carnitin (C16) und Octadecanoyl-Carnitin (C18), freies Carnitin (C0))

    • Carnitin-Palmitoyl-CoA-Transferase II (CPT-II)-Mangel, Carnitin-Acylcarnitin-Translokase (CACT)-Mangel (u.a. Hexadecanoyl-Carnitin (C16), Octadecanoyl-Carnitin (C18))

    • Zystische Fibrose (Immunreaktives Trypsin (IRT), Pankreas Assoziiertes Protein (PAP), DNA-Mutationsanalyse des CFTR-Gens)

    • Tyrosinämie Typ I (Succinylaceton)

    • Schwere kombinierte Immundefekte (SCID) (TREC (T cell receptor excision circles))

    • Spinale Muskelatrophie (Deletion des Exon 7 im SMN1-Gen, codierend für das 'Survival Motor Neuron-Protein', SMN-Protein)

    • Sichelzellkrankheit (Punktmutation im Gen für beta-Globin (HBB-Gen), Sichelzell-Hämoglobin)

    • Vitamin B12-Mangel (Propionylcarnitin, Methionin, Methylmalonsäure (MMA), Homozystein)
    • Homozystinurie (Methionin, Homozystein)
    • Propionazidämie (Propionylcarnitin, Methylzitrat, Methylmalonsäure (MMA))
    • Methylmalonazidurie (Propionylcarnitin, Methylmalonsäure (MMA), Methylzitrat)

Elterninformationen

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Allgemeiner Hinweis:
Um die Lesefreundlichkeit unserer Informationen und Texte zu verbessern, wird an einigen Stellen bei Personenbezeichnungen und personenbezogenen Hauptwörtern sprachlich die männliche Form verwendet (z. B. „Patient“, „Kollegen“, „Mitarbeiter“, „Arzt“, „Einsender“ etc.). Alle derartigen Begriffe gelten grundsätzlich für alle Geschlechter. Die verkürzte Sprachform beinhaltet keine Wertung, sondern hat lediglich sprachlich-vereinfachende Gründe.