siehe auch: Antithrombin, Protein C, Protein S-Aktivität, Protein S, frei, Antikörper gegen ß2-Glykoprotein, APC-Resistenz, PAI, Antikörper gegen Cardiolipin, Fibrinogen, Homocystein, Lupus-Antikoagulans, Plasminogen, Prothrombin-Punktmutation, Antiphospholipidsyndrom (APS)

Thromboserisiko-Screening: Protein C und S, APC-Resistenz, AT III, Prothrombin-Punktmutation

Material:
- 3 ml Citrat-Plasma + 0.5 ml Serum + 1 ml EDTA-Blut (separates Röhrchen für die PCR erforderlich)
- für die Homocystein-Bestimmung: 1 ml Blut aus grauem 5 ml BD Fluorid/Heparin-Vacutainer mit 20 mg NaF, aus violetter 2.9 ml Sarstedt Homocystein 9NC-Monovette oder 1 ml EDTA-Plasma (EDTA-Blut abnehmen, innerhalb von 30 min zentrifugieren und Plasma abpipettieren, Haltbarkeit des EDTA-Plasmas ca. 2 Tage bei Raumtemperatur).
- Blut sofort ins Labor schicken, sonst: Citrat-Blut zentrifugieren, Plasma abtrennen und (bitte in 2 Portionen) tieffrieren, Blut für Homocystein bei 4 °C (Kühlschrank) bis zum nächsten Tag lagern;
- Patienteneinwilligung zur genetischen Analyse einholen

Thrombosen entstehen durch ein Ungleichgewicht pro- und antikoagulatorischer Faktoren. Venöse Thrombosen können durch hereditäre oder erworbene Faktoren bedingt sein. Bei rezidivierenden, familiären oder juvenilen Thrombosen ist eine ererbte Prädisposition anzunehmen.

Thrombosen können spontan auftreten oder mit Schwangerschaft, Östrogengabe, Traumen, OPs oder Immobilisation koinzidieren, die als auslösende Elemente anzusehen sind. Abschätzung des Risikos daher evtl. vor Hormongabe oder OP sinnvoll. Vorläufige Studien beziffern z.B. das Risiko für thromboembolische Komplikationen bei oraler Antikontrazeption und gleichzeitig vorliegender APC-Resistenz als 30-fach erhöht.

Hereditäre Prädisposition:

- APC-Resistenz (Resistenz gegen aktiviertes Protein C): häufigste bekannte Ursache, in den meisten Fällen bedingt durch Mutation des Faktors V ("Faktor V Leiden"); 20 - 60 % der Patienten mit venösen Thrombosen; 3-10 % der Gesamtbevölkerung

- Protein C-Mangel (5-8 % der rezidivierenden Thrombosen) • Prothrombin-Punktmutation (6.2 %)

- Protein S-Mangel (4-8 %)

- AT III-Mangel (3-5 %)

- Lupus-Antikoagulantien

- Ungleichgewicht zwischen Plasminogen-Aktivatoren (t-PA) und Plasminogenaktivator- Inhibitor (PAI): bis zu 30 % rez. venöse Thrombosen, meist durch PAI-Erhöhung bedingt.

- Plasminogenmangel (selten)

- Faktor XII-Mangel

- Homocystein-Erhöhung

- Fibrinogen-Erhöhung

- Faktor VIII-Erhöhung

- von-Willebrand-Faktor-Erhöhung