Das APS ist durch das gleichzeitige Auftreten von Autoantikörpern und venösen oder arteriellen Thrombosen oder Schwangerschaftskomplikationen gekennzeichnet. Es kann im Zusammenhang mit Autoimmunerkrankungen (v.a. Kollagenosen) als sekundäres APS oder seltener als primäres APS auftreten.
Ein APS ist wahrscheinlich, wenn mindestens je eines der folgenden klinischen und laborativen Kriterien erfüllt ist: Venöse/arterielle Thrombosen,Schwangerschaftskomplikationen wie habituelle Aborte, Präklampsie,Eklampsie, Plazentainsuffizienz, positiver Lupus-Antikoagulanstest,Nachweis von Cardiolipinantikörpern, Nachweis von β2-Glykoproteinantikörpern.
Beim APS werden nicht nur Antikörper gegen Phospholipide wie Cardiolipin, sondern auch Antikörper gegen Phospholipid-Protein-Komplexe und gegen β2-Glykoprotein- und Cardiolipin-β2-Glykoprotein-Komplexe gebildet. Die Gefäßverschlüsse können große und kleine Gefäße betreffen und durch Beteiligung unterschiedlicher Organsysteme zu vielfältigen klinischen Symptomen (z.B. tiefe Venenthrombose, Lungenembolie, Schlaganfall, TIA, Myokardinfarkt, Thrombophlebitis, Ulzerationen, Thrombozytopenie) führen. Das APS kann im Zusammenhang mit Autoimmunerkrankungen als sekundäres APS oder seltener als primäres APS auftreten. Ein sekundäres APS kann sich v.a. bei Kollagenosen wie SLE, Sjögren-Syndrom, systemischer Sklerose und Poly-/Dermatomyositis entwickeln, wird aber auch bei chronischer Polyarthritis und juveniler Arthritis beobachtet. Patienten mit primärem APS scheinen ein erhöhtes Risiko zu besitzen, einen SLE zu entwickeln.
Die Autoantikörper können zum einen im Lupus-Antikoagulanz-Test nachgewiesen werden. Dieser Gerinnungstest erfasst die inhomogene Gruppe von Anti-Phospholipid-Antikörpern und basiert darauf, dass die Antikörper Phospholipide binden, die für den Ablauf der Gerinnungskaskade notwendig sind. Zum anderen können IgM- und IgG-Antikörper gegen Cardiolipin und gegen b2-Glykoprotein quantitativ bestimmt werden. Wegen der Heterogenität der gebildeten Antikörper sollen zur Labor-Diagnose des APS nach dem internationalen Consensus-Statement Lupus-Antikoagulantien, Antikörper gegen Cardiolipin und b2-Glykoprotein bestimmt werden. Damit ergibt sich eine Sensitivität von über 90 %.