APC-Resistenz (Faktor V Leiden)
Analyse
Probenmaterial
EDTA-Blut - 1 ml
- Monovette mit EDTA
- Vacutainer mit EDTA
Indikation
rezidivierende Thrombosen, Abschätzung des Thromboserisikos bei Schwangerschaft und vor Östrogen-/Kontrazeptivagabe, OP-Vorbereitung
Methode
realtime PCR, Schmelzpunktanalyse; Nachweis der R506Q-Mutation
Einverständniserklärung
Erforderlich
Bearbeitungsfrequenz
werktäglich (Mo - Fr)
Nachforderung
innerhalb von 5 Werktagen, nur wenn bereits separates Material für eine andere PCR vorliegt
Autosomal dominant vererbter Defekt, bedingt durch eine Mutation des Faktors V ("Faktor V Leiden”), der eine Resistenz gegen den antikoagulatorischen Effekt des aktivierten Proteins C zur Folge hat. Bei Homozygotie ist das Thromboserisiko auf das 20-fache erhöht. Bei Heterozygotie ist es in Kombination mit anderen Risikofaktoren, insbesondere der Prothrombin-Mutation, sowie bei Einnahme von Kontrazeptiva oder bei Schwangerschaft auf mindestens das 15-fache erhöht. Häufigste Ursache für rezidivierende Thrombosen (über 30 % der Familien mit rezidivierenden Thrombosen); die Häufigkeit des heterozygoten Status in der Gesamtbevölkerung wird mit bis zu 10 % (in Bayern ca. 8 %, weltweit ca. 3 %) angegeben.
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