Die hereditäre Sphärozytose (HS, Kugelzellenanämie) gehört zu den häufigsten angeborenen, nicht-immun-vermittelten hämolytischen Anämien. Strukturelle Defekte der Erythrozytenmembran führen zu einer verminderten Elastizität der Erythrozyten. Die Erythrozyten nehmen eine sphärozytische Form an und werden in der Milz beschleunigt abgebaut.

Mutationen von fünf Genen, die Zytoskelett- und Transmembranproteine der Erythrozyten kodieren, sind mit HS assoziiert. Die Folgen sind Proteinmangel bzw. Dysfunktionalität der Proteine.

Die HS ist eine benigne Bluterkrankung mit sehr heterogener Ausprägung. Das klinische Erscheinungsbild reicht von Symptomlosigkeit bis hin zu schwerer Hämolyse mit Transfusionsbedarf bereits im Kindesalter.

Eine kausale Therapie gibt es nicht. Die Indikation zur Splenektomie richtet sich nach dem Schweregrad der HS; die Splenektomie ist die effektivste Therapie zur Reduktion der Hämolyse.

Ein wesentlicher Bestandteil in der Diagnostik der HS ist der Eosin-5-Maleimid-Test (EMA-Test), bei dem durchflusszytometrisch die verminderte Bindung des grün fluoreszierenden Farbstoffs Eosin-5-Maleimid an die Erythrozytenmembran von Patienten mit HS nachgewiesen wird [1-3]. Die Sensitivität liegt bei 90-95%, die Spezifität bei 95-99%. Falsch negative Ergebnisse können bei milden Formen der Erkrankung auftreten, falsch positive Ergebnisse können bei Patienten mit Hereditärer Pyropoikilozytose oder kongenitaler Dyserythropoetischer Anämie (CDA) Typ II auftreten.

Zur Verbesserung der diagnostischen Sensitivität und Spezifität empfehlen wir die Verbindung mit einem weiteren Test, z.B. AGLT (acidified glycerol lysis test) [4]. Beim AGLT wird die Zeit bis zur 50%igen Hämolyse einer Blutprobe in einer hypotonen Kochsalz-/Glycerollösung gemessen. Bei der HS ist diese Zeit vermindert.

Literatur

1. King MJ, Behrens J, Rogers C, Flynn C, Greenwood D, Chambers K. Rapid flow cytometric test for the diagnosis of membrane cytoskeleton-associated haemolytic anaemia. Br J Haematol. 2000;111:924-933.
2. King MJ, Telfer P, MacKinnon H, Langabeer L, McMahon C, Darbyshire P, Dhermy D. Using the eosin-5-maleimide binding test in the differential diagnosis of hereditary spherocytosis and hereditary pyropoikilocytosis. Cytometry Part B. 2008;74B:244–250.
3. Bolton-Maggs PHB, Stevens RF, Dodd NJ, Lamont G, Tittensor P, King MJ, General Haematology Task Force of the British Committee for Standards in Haematology. Guidelines for the diagnosis and management of hereditary spherocytosis. Br J Haematol. 2004;126:455-474.
4. Zanella A, Izzo C, Rebulla P, Zanuso F, Perroni L, Sirchia G. Acidified glycerol lysis test: a screening for spherocytosis. Br J Haematol. 1980;45:481-486.