Neugeborenen-Screening: Tyrosinämie Typ I
Analyse
Probenmaterial
Vollblut auf Filterkarte
Filterpapier
Einverständniserklärung
Erforderlich
Referenzbereich
Anmerkungen/Hinweis
siehe auch Neugeborenen-Screening
Leitparameter: Succinylaceton
Störung im Abbau der Aminosäure Tyrosin, die bereits in den ersten Lebenstagen zu einer schweren Leberfunktionsstörung mit Gelbsucht und Blutungsneigung sowie zu einer Störung der Nierenfunktion führen kann. Behandlung mittels Medikamenten (NTBC) und eiweißarmer Diät (Häufigkeit ca. 1/100.000 Neugeborene)
Stand: 13.02.2025