Neugeborenen-Screening: Kongenitale Hypothyreose (TSH-Screening)


Analyse

Probenmaterial

Vollblut auf Filterkarte

Filterpapier

Einverständniserklärung
Erforderlich

Referenzbereich

Anmerkungen/Hinweis

siehe auch Neugeborenen-Screening

Methode: Fluoreszenz-Immunoassay

Referenzbereiche:

REFERENZBEREICH
Kinder bis 3 Tage   < 20 mU/l
bis 5 Tage   < 15 mU/l
über 5 Tage   < 10 mU/l

Erhöht: bei primärer kongenitaler Hypo-/Athyreose.

Seltene, sekundäre und tertiäre Hypothyreosen (TSH- bzw. TRH-Mangel) werden nicht erfasst.

Bei Frühgeborenen, insbesondere Frühgeborenen mit sehr niedrigem Geburtsgewicht sowie kritisch kranken Neugeborenen kann ein verzögerter Anstieg der TSH-Konzentration auftreten. Bei Frühgeborenen wird daher eine Bestimmung von TSH in 2-wöchigen Abständen (Analyse per Filterkarte möglich; ein betropftes Feld ist ausreichend) bis zu Vollendung von 32 Schwangerschaftswochen sowie eine Überprüfung des Schilddrüsenstatus im Serum zum Geburtstermin bzw. bei Entlassung empfohlen.

Bei Neugeborenen mit Trisomie 21 wird gehäuft eine milde kongenitale Hypothyreose beobachtet, welche nicht zuverlässig durch die Bestimmung von TSH im Neugeborenen-Screening detektiert werden kann. Hier ist eine ergänzende Bestimmung der Schilddrüsenparameter im Serum zu empfehlen.

Einflussgrößen und Störfaktoren: In den ersten Lebensstunden post partum kann eine vorübergehende TSH-Erhöhung als Zeichen der Anpassung an die extrauterinen Bedingungen zu einem falsch positiven Ergebnis führen. Andere mögliche Ursachen für positive Testergebnisse sind: Unreife, Jodexposition (z.B. jodhaltige Desinfektionsmittel im Geburtskanal) oder mütterliche Schilddrüsenprobleme (z.B. Schilddrüsen-Antikörper, Thyreostatika-Therapie). Bluttransfusionen, die Gabe von Katecholaminen oder Steroiden sowie das Einsenden von EDTA-Blut können zu falsch negativen Testergebnissen führen.

 





Stand: 13.02.2025