Neugeborenen-Screening: Screening auf Aminoazidopathien, Organoazidurien und Störungen von Transport und Abbau von Fettsäuren

Anmerkungen/Hinweis
Methode: Stabile Isotopen-Verdünnungsmethode mit Tandemmassenspektrometrie. Bestimmt werden die Aminosäuren und Acylcarnitine nach Derivatisierung zu den Butylestern.

Stand: 13.02.2025