Neugeborenen-Screening: Schwere kombinierte Immundefekte (SCID)

Probenmaterial

Vollblut auf Filterpapier

Einverständniserklärung
Erforderlich
Anmerkungen/Hinweis
Leitparameter: Kein Nachweis von TREC (T-cell receptor excision circles)
Vollständiges Fehlen der Immunabwehr mit hoher Infektanfälligkeit.
Unbehandelt versterben die meisten Kinder innerhalb von ein bis zwei Jahren.
Behandlung mittels Knochenmarks- oder Stammzell-Transplantation; Enzymersatztherapie; Verzicht auf Stillen, Lebendimpfung oder Transfusion unbehandelter Blutprodukte
(Häufigkeit ca. 1/32.500 Neugeborene)

Stand: 13.02.2025