Neugeborenen-Screening: Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD)
Analyse
Probenmaterial
Vollblut auf Filterpapier
Filterpapier
Einverständniserklärung
Erforderlich
Referenzbereich
Anmerkungen/Hinweis
siehe auch Neugeborenen-Screening
Leitparameter: mittelkettige Acylcarnitine, insbesondere Octanoylcarnitin und der Quotient Octanolycarnitin/Dodecanoylcarnitin. Das typische Profil ist bereits direkt nach der Geburt nachweisbar.
Stand: 13.02.2025