Neugeborenen-Screening: Long-Chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD) / Defekt des mitochondrialen trifunktionellen Proteins (MTP)
Analyse
Probenmaterial
Vollblut auf Filterpapier
Filterpapier
Einverständniserklärung
Erforderlich
Referenzbereich
Anmerkungen/Hinweis
siehe auch Neugeborenen-Screening
Leitparameter: hydroxylierte, langkettige Acylcarnitine, insbesondere 3-OH-Hexadecanoyl-Carnitin und 3-OH-Octadecenoyl-Carnitin. Das typische Profil ist bereits direkt nach der Geburt nachweisbar.
Stand: 13.02.2025