siehe auch Neugeborenen-Screening

Leitparameter: Isovalerylcarnitin

Isovalerylcarnitin ist bereits direkt nach der Geburt in hohen Konzentrationen nachweisbar.

Einflussgrößen und Störfaktoren: Die mütterliche Einnahme eines Pivmecillinam-haltigen Antibiotikums oder die Verwendung von Salben, die Pivalinsäurederivate (Neopentanoat) enthalten, kann zu einem falsch-positiven Screening-Ergebnis bezüglich IVA führen. Wird initial eine vermeintlich erhöhte Konzentration an Isovalerylcarnitin (Iso-C5) gemessen, folgt daher im Blut aus derselben Filterkarte eine ergänzende Analyse mit Auftrennung von Isovaleryl- und Pivaloylcarnitin. Dies führt zu einer Vermeidung falsch positiver Resultate.