Neugeborenen-Screening: Glutarazidurie Typ I (GA I)
Analyse
Probenmaterial
Vollblut auf Filterkarte
Filterpapier
Einverständniserklärung
Erforderlich
Referenzbereich
Anmerkungen/Hinweis
siehe auch Neugeborenen-Screening
Leitparameter: Glutarylcarnitin
Der fehlende Nachweis einer erhöhten Konzentration an Glutarylcarnitin kann das Vorliegen einer Glutarazidurie Typ I nicht sicher ausschließen, da enzymatisch bzw. molekulargenetisch konfirmierte Patienten mit unauffälligen Profilen (Acylcarnitine im Blut / Plasma, organische Säuren im Urin) bekannt sind (sogenannte „Nichtausscheider“).
Stand: 13.02.2025