Neugeborenen-Screening: Carnitin-Palmitoyl-CoA-Transferase II-Mangel (CPT II), Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel (CACT)
Analyse
Probenmaterial
Vollblut auf Filterpapier
Filterpapier
Einverständniserklärung
Erforderlich
Referenzbereich
Anmerkungen/Hinweis
siehe auch Neugeborenen-Screening
Leitparameter: (über-) langkettige Acylcarnitine, insbesondere Hexadecanoyl-Carnitin und Octadecanoyl-Carnitin. Das typische Profil ist bereits direkt nach der Geburt nachweisbar.
Die beiden Störungen sind biochemisch mittels Acylcarnitin-Analytik nicht differenzierbar.
Stand: 13.02.2025