Neugeborenen-Screening: Carnitin-Palmitoyl-CoA-Transferase I-Mangel (CPT I)
Analyse
Probenmaterial
Vollblut auf Filterkarte
Filterpapier
Einverständniserklärung
Erforderlich
Referenzbereich
Anmerkungen/Hinweis
siehe auch Neugeborenen-Screening
Leitparameter: Erniedrigung von Hexadecanoyl-Carnitin und Octadecanoyl-Carnitin bei erhöhtem freien Carnitin. Das typische Profil ist bereits direkt nach der Geburt nachweisbar.
Stand: 13.02.2025