siehe auch Neugeborenen-Screening

Leitparameter: verzweigtkettige Aminosäuren Leucin/Isoleucin und Valin

Einflussgrößen und Störfaktoren: Das Erkennen einer klassischen MSUD ist zuverlässig. Intermediäre Formen hingegen werden möglicherweise nicht erkannt.

Falsch negativ: Dialyse oder Transfusion

Frühe Blutentnahme kann bei Unreife des eiweißabbauenden Enzymsystems auch zu falsch positiven Ergebnissen führen, ebenso Aminosäuren-Infusionen.