Methode: Fluoreszenz-Immunoassay

 

Erhöht: bei Adrenogenitalem Syndrom (AGS) auf Grund eines 21-Hydroxylase-Mangels.

 

Sicher erfasst werden AGS-Formen mit Salzverlust. Mild verlaufende, einfach virilisierende Formen, nicht klassische AGS-Formen sowie seltene Sonderformen oder spät manifestierende Varianten können durch das AGS-Screening nicht sicher erfasst oder ausgeschlossen werden. Bei klinischem Verdacht ist eine spezifische Diagnostik erforderlich.

Die Konzentration von 17-α-Hydroxy-Progesteron ist stark abhängig vom Gestations- und vom Lebensalter des Neugeborenen. Wird initial eine erhöhte Konzentration an 17-α-Hydroxy-Progesteron gemessen, folgt im Blut aus derselben Filterkarte eine ergänzende Analyse des Steroidhormonprofils. Dies führt zu einer signifikanten Senkung falsch positiver Resultate. Das Screening kann im Einzelfall eine gezielte Diagnostik nicht ersetzen.

 

Einflussgrößen und Störfaktoren: bei sehr früher Blutentnahme (unter 24 Lebensstunden), Frühgeborenen und schwerkranken Neugeborenen werden oft stressbedingt erhöhte 17-α-Hydroxy-Progesteron-Werte gemessen. Falsch positive Resultate sind auch möglich durch Kreuzreaktion mit mütterlichen Steroidhormonen. EDTA stört den Immunoassay und führt zu falsch positiven Ergebnissen.