Neugeborenen-Screening: Very-Long-Chain-Acyl-CoA Dehydrogenase


Bewertung

siehe auch Neugeborenen-Screening

Leitparameter: Tetradecenoyl-Carnitin (C14:1)

Hohe diagnostische Sicherheit aufgrund der postnatalen katabolen Stoffwechsellage und gleichzeitiger Erhöhung verschiedener langkettiger Acylcarnitine.





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