siehe auch Neugeborenen-Screening

Leitparameter: Succinylaceton

Störung im Abbau von organischen Säuren, die in den ersten Lebenstagen zu einer schweren Leberfunktionsstörung mit Gelbsucht und Blutungsneigung sowie zu einer Störung der Nierenfunktion führen kann. Behandlung mittels Medikamenten (NTBC) und eiweißarmer Diät (Häufigkeit ca. 1/100.000 Neugeborene)