Neugeborenen-Screening: Screening auf Aminoazidopathien, Organoazidurien und Störungen von Transport und Abbau von Fettsäuren


Methode: Stabile Isotopen-Verdünnungsmethode mit Tandemmassenspektrometrie. Bestimmt werden die Aminosäuren und Acylcarnitine nach Derivatisierung zu den Butylestern.



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