Neugeborenen-Screening: Schwere kombinierte Immundefekte (SCID)


Leitparameter: Kein Nachweis von TREC (T cell receptor excision circles)
Vollständiges Fehlen der Immunabwehr mit hoher Infektanfälligkeit.
Unbehandelt versterben die meisten Kinder innerhalb von ein bis zwei Jahren.
Behandlung mittels Knochenmarks- oder Stammzelltransplantation; Enzymersatztherapie; Verzicht auf Stillen, Lebendimpfung oder Transfusion unbehandelter Blutprodukte
(Häufigkeit ca. 1/32.500 Neugeborene)




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