siehe auch Neugeborenen-Screening

Leitparameter: Kein Nachweis von TREC (T cell receptor excision circles)

Vollständiges Fehlen der Immunabwehr mit hoher Infektanfälligkeit.

Unbehandelt versterben die meisten Kinder innerhalb von ein bis zwei Jahren.

Behandlung mittels Knochenmarks- oder Stammzelltransplantation; Enzymersatztherapie; Verzicht auf Stillen, Lebendimpfung oder Transfusion unbehandelter Blutprodukte

(Häufigkeit ca. 1/32.500 Neugeborene)