Neugeborenen-Screening: Phenylketonurie, PKU
siehe auch Neugeborenen-Screening
Leitparameter: Phenylalanin und Phenylalanin/Tyrosin-Quotient
| BEWERTUNG | Phenylalanin (μmol/l) | Aktivität der Phenylalanin- Hydroxylase (%) |
|---|---|---|
| normal | 120 (Phy/Tyr 1.79) |
normal |
| klassische PKU | > 1200 | 1 |
| milde PKU | 600 - 1200 | 1 - 3 |
| Hyperphenylalaninämie | 120 - 600 | 3 - 10 |
| atypische PKU; BH4-Mangel | 150 -> 1200 | normal |
Die Phenylalaninkonzentration im Blut steigt in den ersten Lebensstunden und -tagen aufgrund der katabolen Stoffwechsellage unabhängig von der Eiweißzufuhr mit der Nahrung kontinuierlich an. Die Sensitivität des Screenings ist daher auch bei früher Probennahme hoch.
Einflussgrößen und Störfaktoren: falsch positive Ergebnisse bei Leberunreife, Aminosäuren-Infusionen, Verunreinigung der Testkarte mit Nahrungsmitteln, Exkreten oder Aspartam-haltigen Lösungen.
Falsch-negativ: Dialyse oder Transfusionen
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