Neugeborenen-Screening: Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel


Therapeutischer Bereich

Toxischer Bereich

Pharmakokinetik

Durchführung

Bewertung

Leitparameter: mittelkettige Acylcarnitine, insbesondere Octanoylcarnitin. Das typische Profil ist bereits direkt nach der Geburt nachweisbar.