Neugeborenen-Screening: Carnitin-Palmitoyl-CoA-Transferase I (CPT-I)-Mangel
Bewertung
siehe auch Neugeborenen-Screening
Leitparameter: Erniedrigung von Hexadecanoyl-Carnitin (C16) und Octadecanoyl-Carnitin (C18) bei erhöhtem freien Carnitin (C0)
Hohe diagnostische Sicherheit aufgrund der postnatalen katabolen Stoffwechsellage und der Beurteilung des Quotienten C0/(C16+C18).
Labor Becker News
Bleiben Sie immer auf dem neuesten Stand und abonnieren Sie die Labor Becker News.