Neugeborenen-Screening: Biotinidase-Screening
Bewertung
siehe auch Neugeborenen-Screening
Methode: fluorimetrische Aktivitätsbestimmung, Spaltung eines synthetischen Substrates mit anschließender Messung des fluoreszierenden Spaltproduktes
Referenzbereich: > 30 % der Normalaktivität
Biotinidase-Aktivität erniedrigt: Bei totalem oder partiellem Biotinidase- Mangel, der zu einem Biotinmangel und damit zu einem multiplen Carboxylasemangel führt. Der Biotinidasemangel muss unterschieden werden vom Holocarboxylase-Synthetase-Mangel, der (bei normaler Biotinidaseaktivität, also normalem Screeningbefund) ebenfalls zum multiplen Carboxylasemangel führt.
Einflussgrößen und Störfaktoren: Vorangegangene Bluttransfusion kann zu falsch negativen (unauffälligen) Screeningergebnissen führen.
Falsch positive Ergebnisse: Wärmeexposition der Probe, Kontamination der Testkarte mit Desinfektionsmitteln, Katecholamin-Gabe.
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