Neugeborenen-Screening: AGS-Screening
siehe auch Neugeborenen-Screening
(Adrenogenitales Syndrom)
Leitparameter: 17-α-Hydroxy-Progesteron (17-OHP)
Methode: Fluoreszenz-Immunoassay
| 17-OHP CUT-OFF-WERTE (nmol/l) NACH GESTATIONSALTER UND ALTERSKLASSEN | ||||||||||
| Gestations- alter |
Alterklasse | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| bis 48 h |
bis 72 h |
4 - 13 d |
14 - 20 d |
21 - 27 d |
28 - 41 d |
42 - 55 d |
56 - 69 d |
70 - 83 d |
84 - 97 d |
|
| > 39 SSW | 27 | 20 | ||||||||
| 38 SSW | 38 | 30 | 24 | 20 | ||||||
| 37 SSW | 40 | 30 | 25 | 20 | ||||||
| 36 SSW | 48 | 42 | 32 | 20 | ||||||
| 35 SSW | 64 | 63 | 46 | 35 | 20 | |||||
| 34 SSW | 80 | 47 | 40 | 20 | ||||||
| 33 SSW | 88 | 47 | 50 | 20 | ||||||
| 32 SSW | 102 | 66 | 50 | 20 | ||||||
| 31 SSW | 148 | 82 | 50 | 20 | ||||||
| 30 SSW | 160 | 86 | 51 | 20 | ||||||
| 29 SSW | 160 | 100 | 65 | 39 | 20 | |||||
| 28 SSW | 188 | 100 | 66 | 62 | 20 | |||||
| 27 SSW | 200 | 100 | 80 | 70 | 20 | |||||
| 26 SSW | 200 | 100 | 80 | 70 | 60 | 20 | ||||
| 25 SSW | 200 | 100 | 80 | 70 | 60 | 20 | ||||
| ≤ 24 SSW | 200 | 150 | 90 | 70 | 60 | 40 | 20 | |||
Erhöht: bei Adrenogenitalem Syndrom (AGS) auf Grund eines 21-Hydroxylase-Mangels. Sicher erfasst werden AGS-Formen mit Salzverlust. Milde verlaufende, einfach virilisierende Formen, nicht klassische AGS-Formen sowie seltene Sonderformen oder spät manifestierende Varianten können durch das AGS-Screening nicht sicher ausgeschlossen werden. Bei klinischem Verdacht ist eine spezifische Diagnostik erforderlich. Der Ausschluss bzw. die Bestätigung eines 21-Hydroxylase-Mangels ist auch durch eine AGS-Genotypisierung (s. dort) möglich.
Wie bei jeder Laboruntersuchung sind falsch negative als auch falsch positive Ergebnisse möglich. Wird initial eine erhöhte Konzentration an 17-α-Hydroxy-Progesteron gemessen, folgt im Blut aus derselben Filterkarte eine ergänzende Analyse des Steroidhormonprofils. Dies führt zu einer signifikanten Senkung der falsch positiven Resultate. Das Screening kann im Einzelfall eine gezielte Diagnostik nicht ersetzen.
Einflussgrößen und Störfaktoren: bei sehr früher Blutentnahme (unter 24 Lebensstunden), Frühgeborenen und schwerkranken Neugeborenen werden oft stressbedingt erhöhte 17-α-Hydroxy-Progesteron-Werte gemessen. Falsch positive Resultate sind auch möglich durch Kreuzreaktion mit mütterlichen Steroidhormonen. EDTA stört den Immunoassay und führt zu falsch positiven Ergebnissen.
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