Die Umwand­lung von Pro­tein C (PC) in akti­vier­tes Pro­tein C (PCa) geschieht durch Bin­dung an den Throm­bin-​Throm­bo­mo­du­lin-​Kom­plex, der auf intak­tem Endo­thel aus­ge­bil­det wird und damit die Gerin­nung hemmt. Diese Bin­dung wird durch den trans­mem­bra­nös gele­ge­nen Endo­the­lia­len Pro­tein-​C-​Rezep­tor (tEPCR) ver­mit­telt. tEPCR wirkt also letzt­lich gerin­nungs­hem­mend. Der lös­li­che EPCR (sEPCR) bin­det kom­pe­ti­tiv PC und wirkt also gerin­nungs­för­dernd.

Die Muta­tion c.655A >G (rs867186; Ser219Gly) im Gen für den Endo­the­lia­len Pro­tein-​C-​Rezep­tor (PROCR) bedingt einen höhe­ren Anteil an sEPCR und wirkt also vor allem bei homo­zy­go­tem Auf­tre­ten throm­bo­se­för­dernd

• ca. 81 % tra­gen den Wild­typ und haben keine Throm­bo­se­nei­gung

• ca. 18% sind hete­ro­zy­got und haben leicht erhöhte sEPCR-​Spie­gel ohne eine Throm­bo­se­nei­gung

• ca. 1% sind homo­zy­got haben erhöhte sEPCR-​Spie­gel und eine Throm­bo­se­nei­gung