Das mit der HPLC quan­ti­fi­zierte Aus­schei­dungs­mus­ter der Por­phy­rine ein­schließ­lich der Iso­me­ren­ver­tei­lung - ggf. zusam­men mit einer Stuhl-​ oder Ery­thro­zy­ten­ana­lyse - ermög­licht bei sym­pto­ma­ti­schen Pati­en­ten eine dif­fe­ren­ti­al­dia­gnos­ti­sche Zuord­nung. Im sym­ptom­freien Inter­vall kann das Aus­schei­dungs­mus­ter unauf­fäl­lig sein.

Por­phy­rien sind heredi­täre Stö­run­gen der Häm-​Bio­syn­these, cha­rak­te­ri­siert durch akute neu­ro­vis­ze­rale Atta­cken (abdo­mi­nelle Schmer­z­an­fälle, Übel­keit, Kon­sti­pa­tion, Ver­wir­rung, Krampf­an­fälle) oder Haut­lä­sio­nen oder bei­dem. Für die Mani­fes­ta­tion spie­len aus­lö­sende Fak­to­ren eine wesent­li­che Rolle (Medi­ka­mente, Hor­mone, Alko­hol, Che­mi­ka­lien, Leber­schä­di­gung ande­rer Genese und Licht­ex­po­si­tion).

akute Por­phy­rien

Bei allen aku­ten Por­phy­rien kön­nen akute neu­ro­vis­ze­rale Atta­cken auf­tre­ten. Sie kön­nen lebens­be­dro­hend sein. Die Atta­cken sind auf­grund der gerin­gen gene­ti­schen Pene­tranz sel­ten, die Sym­ptome sind unspe­zi­fisch.

- Akute inter­mit­tie­rende Por­phy­rie (PBG-​Des­ami­na­se­man­gel): in Europa ca. 1:75.000. Schwer­wie­gendste Por­phy­rie. Frauen häu­fi­ger als Män­ner betrof­fen. Mani­fes­ta­ti­ons­al­ter meist 20. - 40. Lebens­jahr. Haut­lä­sio­nen kom­men nicht vor.

- Por­phy­ria varie­gata (Pro­to­por­phy­ri­no­gen-​Oxi­da­se­man­gel): in Europa ca. 1:150.000. Mani­fes­ta­tion meist zwi­schen 10. und 30. Lebens­jahr, häu­fig latent. Bei eini­gen Pati­en­ten (60 %) sind Haut­lä­sio­nen die ein­zige kli­ni­sche Mani­fes­ta­tion.

- heredi­täre Kopro­por­phy­rie (Kopro­por­phy­ri­no­gen-​Oxi­da­se­man­gel): sehr sel­ten. Sel­ten mit Haut­lä­sio­nen (5 %).

kutane Por­phy­rien

- Por­phy­ria cuta­nea tarda (ver­min­derte Akti­vi­tät der Uropor­phy­ri­no­gen-​ Decar­b­o­xylase): häu­figste Por­phy­rie. Hete­ro­gene Gruppe von Erkran­kun­gen mit Licht­emp­find­lich­keit und kuta­nen Sym­pto­men.

- Ery­thro­poe­ti­sche Pro­to­por­phy­rie (Fer­ro­chela­tase-​Man­gel): Schmerz­hafte Pho­to­sen­si­ti­vi­tät meist bereits in der Kind­heit, bei einem Teil der Fälle Leber­schä­di­gung unter­schied­li­chen Schwe­re­grads.

sel­tene rezes­sive Por­phy­rien

- kon­ge­ni­tale ery­thro­poe­ti­sche Por­phy­rie (Mor­bus Gün­ther, Uropor­phy­ri­no­gen III-​Syn­thase-​Defekt): sehr sel­ten. Meist bereits im Kin­des­al­ter schwere Licht­der­ma­tose, Rot­fär­bung der Zähne, z.T. schwere hämo­ly­ti­sche Anämie.

- hepa­to­ery­thro­poe­ti­sche Por­phy­rie (Uropor­phy­ri­no­gen-​Decar­b­o­xylase-​ Man­gel): extrem sel­ten. Vor­wie­gend hepa­ti­sche Por­phy­rie, mani­fes­tiert sich im Kin­des­al­ter mit rotem Urin, Haut­bla­sen, Hyper­trichose und Ver­nar­bun­gen.

- 5-​Ami­nolä­vu­lin­säure-​Dehy­dra­tase Por­phy­rie (ALS-​Dehy­dra­tase-​ Muta­tio­nen): extrem sel­ten. Schwere neu­ro­lo­gi­sche Sym­ptome wie bei einer chro­ni­schen Neu­ro­pa­thie, manch­mal asso­zi­iert mit aku­ten Atta­cken.

Blei­ver­gif­tung

Erhöhte ALS-​Aus­schei­dung durch eine direkte Hem­mung der ALS­De­hy­dra­tase (PBG-​Syn­thase) durch Blei. Neben Darm­ko­li­ken Läh­mun­gen peri­phe­rer Ner­ven und bas­ophile Tüp­fe­lung der Ery­thro­zy­ten.

sekun­däre Kopro­por­phy­rien

Vor­kom­men am häu­figs­ten bei Alko­hol-​Leber-​Syn­drom v.a. bei Fett­le­ber, Leber­zir­rhose, chro­ni­schem Leber­scha­den, aber auch als Arz­nei­mit­tel-​Neben­wir­kung oder Arz­nei­mit­tel-​Leber­scha­den, bei sub­kli­ni­scher Blei­in­to­xi­ka­tion, bei Dia­be­tes mel­li­tus (Fett­le­ber), bei Stö­run­gen der Ery­thro­poese und des Eisen­stoff­wech­sels, bei hämo­ly­ti­schen Anämien und hepa­to­zel­lu­lä­ren Bilirubin­trans­port­stö­run­gen, bei Hyper­li­po­pro­tein­ämien und Pan­krea­ti­tis, auch bei Neo­pla­sien.

POR­PHY­RIEN - KLAS­SI­FI­KA­TION UND BEFUND­MUS­TER BEI SYM­PTO­MA­TI­SCHEN PATI­EN­TEN
	neu­ro­vis­ze­rale Atta­cken	Pho­to­derma­tose	Meta­bolite im Urin
akute Por­phy­rien
akute inter­mit­tie­rende Por­phy­rie	ja	nein	PBG, ALS, Por­phy­rine
Por­phy­ria­va­rie­gata	meist	ja	Por­phy­rine, PBG, ALS
heredi­täre Kopro­por­phy­rie	ja	sel­ten	Por­phy­rine, PBG, ALS
kutane Por­phy­rien
Por­phy­ria­cuta­nea­tarda	nein	ja	Por­phy­rine
Ery­thro­poe­ti­sche Pro­to­por­phy­rie	nein	ja	bei Leber­be­tei­li­gung Por­phy­rine
sel­tene rezes­sive Por­phy­rien
Kon­ge­ni­tale ery­thro­poe­ti­sche Por­phy­rie	nein	ja	Por­phy­rine
hepa­to­ery­thro­poe­ti­sche Por­phy­rie	nein	ja	Por­phy­rine
5-​ALS-​Dehy­dra­tase-​Por­phy­rie	oft	nein	ALS, Por­phy­rine
Blei­ver­gif­tung	Darm­ko­li­ken	nein	ALS > PBG
sekun­däre Kopro­por­phy­rien	nein	nein	Por­phy­rine