Plasminogen-Activator-Inhibitor-Variante
Probenmaterial
EDTA-Blut (1 ml; separates Röhrchen erforderlich!)
Monovette mit EDTA
Vacutainer mit EDTA
Methode
realtime PCR, Schmelzpunktananlyse
Bearbeitungsfrequenz
werktäglich (Mo - Fr)
Nachforderung
innerhalb von 5 Werktagen, nur wenn bereits separates Material für eine andere PCR vorliegt
Einverständniserklärung
Erforderlich
Akkreditierungsnachweis
Ja
Anmerkungen/Hinweis
Eine gesteigerte PAI-1-Aktivität im Blut weist auf eine entsprechend verminderte fibrinolytische Aktivität mit erhöhter Thromboseneigung hin. An der Position -675 im Promotor des PAI-1-Gens (Chromosom 7) können entweder 4 oder 5 Guanin-Nukleotide vorliegen (rs1799762; OMIM 173360). Die 4G-Variante führt zu einer erhöhten Gentranskription und ist daher mit einer erhöhten PAI-1-Konzentration im Blut assoziiert.
Bei ca. 31 % der Bevölkerung liegt der Genotyp 4G/4G vor, der mit einer signifikant höheren PAI-1-Freisetzung (ca. 25 %) assoziiert ist.
Eine Genotypisierung des PAI-1-Gens zur Abschätzung des Thromboserisikos ist empfehlenswert bei Vorliegen weiterer Risikomarker wie einer Faktor V-Leiden-, einer Faktor II-Mutation, eines Protein-S- und/oder Protein-C-Mangels.
Die Bestimmung des PAI-1 4G/5G-Polymorphismus kann auch bei Risikoschwangerschaften indiziert sein. Der 4G-Genotyp ist mit einer erhöhten Inzidenz für einen Abort in der Frühschwangerschaft asssoziert.
Wissenswerte Links
Stand: 13.02.2025