Zystische Fibrose
Analyse
Probenmaterial
Vollblut auf Filterpapier
Filterpapier
Methode
Nachweis von 31 Mutationen im CFTR-Gen durch Multiplex- PCR und Hybridisierung
Bearbeitungsfrequenz
2 x wöchentlich
Einverständniserklärung
Erforderlich
Akkreditierungsnachweis
Ja
Anmerkungen/Hinweis
Die Ursache für zystische Fibrose ist ein Defekt am langen Arm des Chromosoms 7 (Locus 7q31.2). Das betroffene Gen codiert für CFTR (für Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), ein Protein, das in der Zellmembran als Chloridkanal fungiert. Durch den Defekt im Gen wird das Protein verändert und die Kanalfunktion gestört.
Im Rahmen des Neugeborenenscreenings wird das CFTR-Gen auf 31 Mutationen untersucht. Die Sensitivität des Tests zum Nachweis mindestens einer Mutation beträgt für die kaukasische Population > 98 %. Für andere ethnische Gruppen kann die Sensitivität deutlich niedriger sein.
Stand: 13.02.2025