Hämo­glo­bin-​Dif­fe­ren­zie­rung

Ana­lyse
Pro­ben­ma­te­rial

EDTA-​Blut 1 ml

Mono­vette mit EDTA
Monovette mit EDTA
Vacu­tai­ner mit EDTA
Vacutainer mit EDTA
Ana­mnes­ti­sche Anga­ben, ins­be­son­dere zur eth­ni­schen Her­kunft des Pati­en­ten sind für die Beur­tei­lung hilf­reich. Bei Neu­ge­bo­re­nen Tro­cken­blut auf Fil­ter­pa­pier­karte oder 1 ml EDTA-​Blut
Methode
HPLC, bei unkla­ren Befun­den ggf. zusätz­lich Aga­ro­se­gel-​ Elek­tro­pho­rese
Bear­bei­tungs­fre­quenz
werk­täg­lich (Mo - Fr)
Nach­for­de­rung
nur bis einen Tag nach Blut­ent­nahme mög­lich
Ein­ver­ständ­nis­er­klä­rung
Nicht erfor­der­lich
Refe­renz­be­reich
REFE­RENZ­BE­REICH
Der über­wie­gende Anteil des Hämo­glo­bins besteht nor­ma­ler­weise aus HbA0. Dane­ben kom­men vor:
Hämo­glo­bin A2 3.5 %
Hämo­glo­bin F
1. Lebens­tag - 92 %
bis 5 Tage - 88 %
bis 3 Wochen - 85 %
bis 9 Wochen - 75 %
bis 4 Monate - 59 %
bis 6 Monate - 9 %
bis 11 Monate - 2 %
danach - 1 %
Akkre­di­tie­rungs­nach­weis
Ja
Indi­ka­tion
Aus­schluss bzw. Nach­weis einer Hämo­glo­bi­no­pa­thie, Thalass­ä­mie oder heredi­täre Per­sis­tenz von feta­lem Hämo­glo­bin (HPFH), hämo­ly­ti­sche Anämie, hypo­chrome, mikro­zytäre Anämie (nach Aus­schluss eines Eisen­man­gels), Medi­ka­men­ten-​indu­zierte Anämie, Poly­glo­bu­lie, Zya­nose, human­ge­ne­ti­sche Fra­ge­stel­lun­gen (Risi­ko­ab­schät­zung, Part­ner­scree­ning)
Ein­fluss­grös­sen
Ery­thro­zy­ten-​Trans­fu­sion in den letz­ten 3 Mona­ten
Anmer­kun­gen/Hin­weis
Die häu­figs­ten Hämo­glo­bin-​Vari­an­ten wie Hämo­glo­bin S, C, D, E, Lepore, O-​Arab und wei­tere Vari­an­ten, sowie ß-​Thalass­ä­mien wer­den erfasst. Die ange­wand­ten Metho­den sind nicht geeig­net, α-​Thalass­ä­mien nach­zu­wei­sen, denen nur ein oder zwei dele­tierte α-​Gen­loci zugrunde lie­gen. Ein siche­rer Nach­weis der­ar­ti­ger Hämo­glo­bin-​Vari­an­ten macht eine gen­tech­ni­sche Ana­lyse not­wen­dig.
Bei Scree­n­ing­un­ter­su­chun­gen von Neu­ge­bo­re­nen wer­den nur häma­to­lo­gisch rele­vante Phä­no­ty­pen berich­tet.
BEFUND­KON­STEL­LA­TIO­NEN BEI EINI­GEN THALASS­Ä­MIEN UND HÄMO­GLO­BI­NO­PA­THIEN*
β-​Thalass­ä­mia minor HbA2
HbF
Mikro­zy­tose, Hb nor­mal oder leichte Anämie
β-​Thalass­ä­mia major HbA2
HbF
inner­halb weni­ger Monate nach Geburt aus­ge­prägte Anämie, regel­mä­ßige Blut­trans­fu­sion nötig
hete­ro­zy­gote Hb-​Lepore-​Anlage Hb-​Lepore
HbF
kli­ni­sches Bild ähn­lich wie bei ß-​Thalass­ä­mia minor
hete­ro­zy­gote HbS-​Anlage HbS
HbA
Blut­bild unauf­fäl­lig, sehr sel­ten kli­ni­sche Sym­ptome
hete­ro­zy­gote HbC-​Anlage HbC
HbA
geringe Blut­bild­ver­än­de­run­gen, kli­nisch asym­pto­ma­tisch
homo­zy­gote HbS-​Krank­heit
(Sichel­zel­lan­ämie) 		HbS
chro­nisch hämo­ly­ti­sche Anämie, schwe­res Krank­heits­bild mit schmerz­haf­ten Gefäß­ver­schlüs­sen, Hepato-​ und Sple­no­me­ga­lie
homo­zy­gote HbC-​Krank­heit HbC
leichte bis mit­tel­schwere Anämie, kli­nisch varia­bel, Sple­no­me­ga­lie
dop­pelt hete­ro­zy­gote HbS-​/HbC-​Anlage
(Sichel­zell-​HbC-​Krank­heit) 		HbS
HbC
kli­nisch varia­bel, meist wie etwas mil­dere Sichel­zel­lan­ämie
hete­ro­zy­gote HbD-​Anlage HbD
HbA
asym­pto­ma­tisch
hete­ro­zy­gote HbE-​Anlage HbE
HbA
Mikro­zy­tose, kli­nisch asym­pto­ma­tisch
* Wei­tere Kom­bi­na­tio­nen der ein­zel­nen Anla­gen sind mög­lich und kom­men vor. Im Ver­gleich zur Häu­fig­keit von Hämo­glo­bin S, C, D und E sind andere aty­pi­sche Hämo­glo­bine sel­ten

Stand: 13.02.2025