Galaktosämie-Genotypisierung
Probenmaterial
EDTA-Blut (1 ml; separates Röhrchen erforderlich!)
Monovette mit EDTA
Vacutainer mit EDTA
oder
Neugeborenen-Karte
Methode
Nachweis N314D (Duarte-Variante), Q188R und K285N; realtime PCR mit Schmelzpunktanalyse
Bearbeitungsfrequenz
werktäglich (Mo - Fr)
Nachforderung
innerhalb von 5 Werktagen, nur wenn bereits separates Material für eine andere PCR vorliegt
Einverständniserklärung
Erforderlich
Akkreditierungsnachweis
Ja
Indikation
Abklärung einer im Rahmen des Neugeborenen-Screenings ermittelten niedrigen Aktivität der Galaktose-1-phosphat- Uridyltransferase
Anmerkungen/Hinweis
Bei der Galaktosämie (Häufigkeit ca. 1: 56.000) kann Galaktose, ein Bestandteil des Milchzuckers, nach der Phosphorylierung nicht abgebaut werden. Es kommt zum Aufstau von Galaktose-1-Phosphat, das toxisch ist. Inzwischen wurden über 150 Mutationen gefunden, die eine verringerte Aktivität verursachen. Q188R ist die häufigste Mutation (bis zu 70 % der klassische Galactosämie-Allele). Daneben finden sich K285N (8 %) und L195P (3%). Die N314D-Mutation (D2-Allel) führt zu einer um etwa 25% verringerten Aktivität. Diese Restaktivität ist ausreichend. Es besteht keine Therapiebedürftigkeit bei Vorliegen der Duarte-Variante.
Wissenswerte Links
Stand: 13.02.2025