Das DPYD-Gen wird auf die Varianten *2A (IVS14+1G>A, c.1905+1 G>A, rs3918290) und *13 (c.1679T>G, p.I560S,  rs55886062) mit fehlender Funktion sowie auf die Varianten Haplotyp B3 (c.1236G>A, p.Glu412=, rs56038477) und p.Asp949Val (c.2846A>T, rs67376798) mit verminderter Funktion untersucht.
Ist eine Variante mit fehlender Funktion homozygot vorhanden, bzw. liegt eine Compound Heterozygotie zweier Varianten mit fehlender Funktion vor, ist die Therapie mit Fluoropyrimidinen  (5-Fluorouracil, Capecitabin, Tegafur) aufgrund einer hohen Wahrscheinlichkeit schwerer Nebenwirkungen kontraindiziert.
Bei anderen Variantenkombinationen reduzierte Initialdosis gefolgt von toxizitätsadaptierter Dosissteigerung (ggf. Drug Monitoring).