CDG-Syndrom
Analyse
Probenmaterial
Serum 0.3 ml
Monovette mit Trenngel
Vacutainer mit Trenngel
Methode
Trennung und Bestimmung der Transferrin-Isoformen (HPLC)
Bearbeitungsfrequenz
werktäglich (Mo - Fr)
Nachforderung
innerhalb von 4 Tagen möglich
Einverständniserklärung
Nicht erforderlich
Akkreditierungsnachweis
Ja
Anmerkungen/Hinweis
Das CDG-Syndrom umfasst genetische Defekte der postribosomalen
Glykosylierung.
Die CDG-Varianten vom Typ I (CDG-Ia - CDG-Ij) und Typ II (CDG-IIa -
CDG-IIe) beruhen auf Störungen der N-Glycierung. Diese können über die
verschiedenen Isoformen des Transferrins erfasst werden, das
physiologischerweise zwei Oligosaccharidketten trägt.
Die HPLC-Methode ist der ebenfalls zum Nachweis des CDG-Syndroms
gebräuchlichen isoelektrischen Fokussierung (IEF) der Transferrin-
Isoformen äquivalent.
Die Transferrin-Isoformen beim CDG-Syndrom Typ I weisen einen erhöhten
Anteil von Disialo- und Asialo-Transferrin auf, die Isoformen bei Typ II
zeigen zusätzlich einen erhöhten Anteil von Mono- und
Trisialo-Transferrin.
Durch die Transferrin-Analyse nicht erfasst werden CDG-Syndrome mit
einem Defekt der O-Glycierung. Auch sind einzelne Fälle mit CDG Typ I
und Typ II beschrieben, die sich durch einen milderen Verlauf und
teilweise normales Serum-Transferrin-Profil auszeichnen.
Congenital Disorder of Glycosylation
Stand: 13.02.2025