Apolipoprotein B100-Defekt
Probenmaterial
EDTA-Blut (1 ml; separates Röhrchen erforderlich!)
Monovette mit EDTA
Vacutainer mit EDTA
Methode
realtime PCR, Schmelzpunktanalyse; Nachweis der R3500Q-Mutation
Bearbeitungsfrequenz
werktäglich (Mo - Fr)
Nachforderung
innerhalb von 5 Werktagen, nur wenn bereits separates Material für eine andere PCR vorliegt
Einverständniserklärung
Erforderlich
Akkreditierungsnachweis
Ja
Anmerkungen/Hinweis
Beim Vorliegen des autosomal dominant vererbten, familiär defekten Apolipoproteins B-100 ist die Aufnahme von LDL-Cholesterin über den ApoB-Rezeptor vermindert. Betroffene Patienten haben ein deutlich erhöhtes LDL-Cholesterin und damit ein erhöhtes Risiko für die koronare Herzkrankheit.
Wissenswerte Links
Stand: 13.02.2025