α1-Antitrypsin-Genotypisierung
Probenmaterial
EDTA-Blut (1ml; separates Röhrchen erforderlich!)
Monovette mit EDTA
Vacutainer mit EDTA
Methode
realtime PCR mit Schmelzpunktanalyse
Bearbeitungsfrequenz
werktäglich (Mo - Fr)
Nachforderung
innerhalb von 5 Werktagen, nur wenn bereits separates Material für eine andere PCR vorliegt
Einverständniserklärung
Erforderlich
Akkreditierungsnachweis
Ja
Indikation
V.a. α-Antitrypsinmangel, Zirrhose, Lungenemphysem, chronisches Asthma
Anmerkungen/Hinweis
Detektion des Z-Typs (ZZ, MZ, MM) und des S-Typs (SS, MS, MM)
| ALPHA-1-ANTITRYPSIN-GENVARIANTEN | ||
| Genotyp | alpha-1-Antitrypsin- Konzentration |
Prävalenz |
|---|---|---|
| Wildtyp Pi MM | 100 % | |
| Varianten mit eingeschränkter Aktivität | ||
| Pi MS | 83 % | 1 : 45 |
| Pi MZ | 57 % | 1 : 50 |
| Pi SS | 60 % | 1 : 250 |
| Pi SZ | 37 % | 1 : 650 |
| Mangelvarianten | ||
| Pi ZZ | 15 % | 1 : 1600 bis 1 : 4000 |
| Pi Z-null | 16 % | |
| Pi null-null | 0 % | Detektion des Z-Typs (ZZ, MZ, MM) und des S-Typs (SS, MS, MM) |
Wissenswerte Links
Stand: 13.02.2025