PROCR-Mutation
Analyse
Probenmaterial
EDTA-Blut - 1 ml
- Monovette mit EDTA
- Vacutainer mit EDTA
Methode
realtime PCR, Schmelzpunktananlyse
Einverständniserklärung
Erforderlich
Bearbeitungsfrequenz
werktäglich (Mo - Fr)
Nachforderung
innerhalb von 5 Werktagen, nur wenn bereits separates Material für eine andere PCR vorliegt
Die Umwandlung von Protein C (PC) in aktiviertes Protein C (PCa) geschieht durch Bindung an den Thrombin-Thrombomodulin-Komplex, der auf intaktem Endothel ausgebildet wird und damit die Gerinnung hemmt. Diese Bindung wird durch den transmembranös gelegenen Endothelialen Protein-C-Rezeptor (tEPCR) vermittelt. tEPCR wirkt also letztlich gerinnungshemmend. Der lösliche EPCR (sEPCR) bindet kompetitiv PC und wirkt also gerinnungsfördernd.
Die Mutation c.655A >G (rs867186; Ser219Gly) im Gen für den Endothelialen Protein-C-Rezeptor (PROCR) bedingt einen höheren Anteil an sEPCR und wirkt also vor allem bei homozygotem Auftreten thrombosefördernd
• ca. 81 % tragen den Wildtyp und haben keine Thromboseneigung
• ca. 18% sind heterozygot und haben leicht erhöhte sEPCR-Spiegel ohne eine Thromboseneigung
• ca. 1% sind homozygot haben erhöhte sEPCR-Spiegel und eine Thromboseneigung
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