AGS-Genotypisierung
Analyse
Probenmaterial
EDTA-Blut - 1 ml
- Monovette mit EDTA
- Vacutainer mit EDTA
Indikation
Bestätigungsdiagnostik bei erhöhtem 17-α-Hydroxy-Progesteron oder bei signifikantem Anstieg des 17-α-Hydroxy-Progesterons nach ACTH-Belastung; Virilisierung und Infertilität.
Methode
PCR, Hybridisierung
Einverständniserklärung
Erforderlich
Bearbeitungsfrequenz
werktäglich (Mo - Fr), Testdauer ca. 5 Tage
Nachforderung
innerhalb von 5 Werktagen, nur wenn bereits separates Material für eine andere PCR vorliegt
Info Eigenschaften
Mutationsanalyse des Steroid-21-Hydroxylase- Gens bei V.a. Adrenogenitales Syndrom
Ursache eines adrenogenitalen Syndroms (AGS) ist in mehr als 95 % der Fälle ein Defekt der Steroid-21-Hydroxylase. In 95 % der Fälle liegen diesem Enzymdefekt Gendeletionen/Genkonversionen und Punktmutationen zu Grunde. Es werden große Deletionen/Genkonversionen, eine 8-Basenpaardeletion im Exon 3 (d8bp) und die Punktmutationen I2 G, P30L, I172N, E6-Cluster (I235N, V236E, M238K), V281L, F306+t, Q318X, R356W und P453S nachgewiesen.
| MUTATIONEN DES 21-HYDROXYLASE-GENS | ||
| Restaktivität des Enzyms |
Wahrscheinlicher Phänotyp* | |
|---|---|---|
| Deletionen/Konversionen, d8bp, I2 G, E6-Cluster, F306+t, Q318X, R356W |
0% | AGS mit Salzverlust |
| I172N | 1% | AGS mit einfacher Virilisierung |
| P30L, V281L, P453S | 50% | Nicht klassische AGS (Häufigkeit bis zu 1:100) |
| *bei homozygoten oder compound heterozygoten Genträgern | ||
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