Porphyrine
Analyse
Probenmaterial
24 h-Urin - 20 ml
- Abnahme Zustand: Gekühlt aufbewahren
- Urin Zusätze: (mit 5 g natriumhydrogencarbonat)
Bestimmung des gesamten Profils
Bitte unbedingt Fragestellung angeben!
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Methode
Photometrie nach Kationenaustauschsäule (ALS), Anionenaustauschsäule (PBG), HPLC (Porphyrine)
Bearbeitungsfrequenz
1 x wöchentlich
Nachforderung
nicht möglich
Info Eigenschaften
delta-Aminolävulinsäure, ALS, Porphobilinogen, PBG
Das mit der HPLC quantifizierte Ausscheidungsmuster der Porphyrine einschließlich der Isomerenverteilung - ggf. zusammen mit einer Stuhl- oder Erythrozytenanalyse - ermöglicht bei symptomatischen Patienten eine differentialdiagnostische Zuordnung. Im symptomfreien Intervall kann das Ausscheidungsmuster unauffällig sein.
Porphyrien sind hereditäre Störungen der Häm-Biosynthese, charakterisiert durch akute neuroviszerale Attacken (abdominelle Schmerzanfälle, Übelkeit, Konstipation, Verwirrung, Krampfanfälle) oder Hautläsionen oder beidem. Für die Manifestation spielen auslösende Faktoren eine wesentliche Rolle (Medikamente, Hormone, Alkohol, Chemikalien, Leberschädigung anderer Genese und Lichtexposition).
akute Porphyrien
Bei allen akuten Porphyrien können akute neuroviszerale Attacken auftreten. Sie können lebensbedrohend sein. Die Attacken sind aufgrund der geringen genetischen Penetranz selten, die Symptome sind unspezifisch.
- Akute intermittierende Porphyrie (PBG-Desaminasemangel): in Europa ca. 1:75.000. Schwerwiegendste Porphyrie. Frauen häufiger als Männer betroffen. Manifestationsalter meist 20. - 40. Lebensjahr. Hautläsionen kommen nicht vor.
- Porphyria variegata (Protoporphyrinogen-Oxidasemangel): in Europa ca. 1:150.000. Manifestation meist zwischen 10. und 30. Lebensjahr, häufig latent. Bei einigen Patienten (60 %) sind Hautläsionen die einzige klinische Manifestation.
- hereditäre Koproporphyrie (Koproporphyrinogen-Oxidasemangel): sehr selten. Selten mit Hautläsionen (5 %).
kutane Porphyrien
- Porphyria cutanea tarda (verminderte Aktivität der Uroporphyrinogen- Decarboxylase): häufigste Porphyrie. Heterogene Gruppe von Erkrankungen mit Lichtempfindlichkeit und kutanen Symptomen.
- Erythropoetische Protoporphyrie (Ferrochelatase-Mangel): Schmerzhafte Photosensitivität meist bereits in der Kindheit, bei einem Teil der Fälle Leberschädigung unterschiedlichen Schweregrads.
seltene rezessive Porphyrien
- kongenitale erythropoetische Porphyrie (Morbus Günther, Uroporphyrinogen III-Synthase-Defekt): sehr selten. Meist bereits im Kindesalter schwere Lichtdermatose, Rotfärbung der Zähne, z.T. schwere hämolytische Anämie.
- hepatoerythropoetische Porphyrie (Uroporphyrinogen-Decarboxylase- Mangel): extrem selten. Vorwiegend hepatische Porphyrie, manifestiert sich im Kindesalter mit rotem Urin, Hautblasen, Hypertrichose und Vernarbungen.
- 5-Aminolävulinsäure-Dehydratase Porphyrie (ALS-Dehydratase- Mutationen): extrem selten. Schwere neurologische Symptome wie bei einer chronischen Neuropathie, manchmal assoziiert mit akuten Attacken.
Bleivergiftung
Erhöhte ALS-Ausscheidung durch eine direkte Hemmung der ALSDehydratase (PBG-Synthase) durch Blei. Neben Darmkoliken Lähmungen peripherer Nerven und basophile Tüpfelung der Erythrozyten.
sekundäre Koproporphyrien
Vorkommen am häufigsten bei Alkohol-Leber-Syndrom v.a. bei Fettleber, Leberzirrhose, chronischem Leberschaden, aber auch als Arzneimittel-Nebenwirkung oder Arzneimittel-Leberschaden, bei subklinischer Bleiintoxikation, bei Diabetes mellitus (Fettleber), bei Störungen der Erythropoese und des Eisenstoffwechsels, bei hämolytischen Anämien und hepatozellulären Bilirubintransportstörungen, bei Hyperlipoproteinämien und Pankreatitis, auch bei Neoplasien.
| PORPHYRIEN - KLASSIFIKATION UND BEFUNDMUSTER BEI SYMPTOMATISCHEN PATIENTEN | |||
| neuroviszerale Attacken |
Photodermatose | Metabolite im Urin | |
|---|---|---|---|
| akute Porphyrien | |||
| akute intermittierende Porphyrie | ja | nein | PBG, ALS, Porphyrine |
| Porphyriavariegata | meist | ja | Porphyrine, PBG, ALS |
| hereditäre Koproporphyrie | ja | selten | Porphyrine, PBG, ALS |
| kutane Porphyrien | |||
| Porphyriacutaneatarda | nein | ja | Porphyrine |
| Erythropoetische Protoporphyrie | nein | ja | bei Leberbeteiligung Porphyrine |
| seltene rezessive Porphyrien | |||
| Kongenitale erythropoetische Porphyrie |
nein | ja | Porphyrine |
| hepatoerythropoetische Porphyrie | nein | ja | Porphyrine |
| 5-ALS-Dehydratase-Porphyrie | oft | nein | ALS, Porphyrine |
| Bleivergiftung | Darmkoliken | nein | ALS > PBG |
| sekundäre Koproporphyrien | nein | nein | Porphyrine |
| REFERENZBEREICH | ||||
|---|---|---|---|---|
| Porphobilinogen (PBG) | - | 1.7 | mg/24 h | |
| delta-Aminolävulinsäure (ALS) | - | 6.4 | mg/24 h | |
| Uroporphyrin | - | 33 | μg/24 h | |
| Heptacarboxylporphyrin | - | 10 | μg/24 h | |
| Hexacarboxylporphyrin | - | 7 | μg/24 h | |
| Pentacarboxylporphyrin | - | 5 | μg/24 h | |
| Koproporphyrin | - | 120 | μg/24 h | |
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