Methotrexat-Verträglichkeit - MTHFR-Genotyp
Analyse
Probenmaterial
EDTA-Blut - 1 ml
- Monovette mit EDTA
- Vacutainer mit EDTA
Methode
realtime PCR mit Schmelzpunktanalyse
Einverständniserklärung
Erforderlich
Bearbeitungsfrequenz
werktäglich (Mo - Fr)
Nachforderung
innerhalb von 5 Werktagen, nur wenn bereits separates Material für eine andere PCR vorliegt
Verträglichkeit von Folsäureantagonisten (z.B. Methotrexat): Die Bestimmung des MTHFR-Genotyps vor Beginn einer Methotrexat- Therapie ermöglicht ggf. eine Dosisanpassung bzw. Folsäure- Supplementation mit dem Ziel der Vermeidung unerwünschter Nebenwirkungen.
Das Enzym Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR), das beim Umbau von Homocystein zu Methionin beteiligt ist, spielt eine zentrale Rolle im Folsäure-Metabolismus: Folsäure wird zu Tetrahydrofolat demethyliert. Zwei Mutationen (677C>T und 1298A>C) führen zu einer reduzierten Enzymaktivität. Insbesondere homozygote Anlageträger für 677>T mit nur ca. 35 % Restaktivität reagieren hypersensibel auf einen Folsäuremangel. Daher besteht bei diesen Patienten ein erhöhtes Risiko für die Toxizität einer Therapie mit Folsäure-Antagonisten, die neben Enzymen der Purin- und Pyrimidinsynthese und der Dihydrofolatreduktase auch die MTHFR hemmen.
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