Hämoglobin-Differenzierung
Analyse
Probenmaterial
EDTA-Blut - 1 ml
- Monovette mit EDTA
- Vacutainer mit EDTA
Anamnestische Angaben, insbesondere zur ethnischen Herkunft des Patienten sind für die Beurteilung hilfreich. Bei Neugeborenen Trockenblut auf Filterpapierkarte oder 1 ml EDTA-Blut
Indikation
Ausschluss bzw. Nachweis einer Hämoglobinopathie, Thalassämie oder hereditäre Persistenz von fetalem Hämoglobin (HPFH), hämolytische Anämie, hypochrome, mikrozytäre Anämie (nach Ausschluss eines Eisenmangels), Medikamenten-induzierte Anämie, Polyglobulie, Zyanose, humangenetische Fragestellungen (Risikoabschätzung, Partnerscreening)
Methode
HPLC, bei unklaren Befunden ggf. zusätzlich Agarosegel- Elektrophorese
Bearbeitungsfrequenz
werktäglich (Mo - Fr)
Nachforderung
nur bis einen Tag nach Blutentnahme möglich
Einflussgrössen
Erythrozyten-Transfusion in den letzten 3 Monaten
Die häufigsten Hämoglobin-Varianten wie Hämoglobin S, C, D, E, Lepore, O-Arab und weitere Varianten, sowie ß-Thalassämien werden erfasst. Die angewandten Methoden sind nicht geeignet, α-Thalassämien nachzuweisen, denen nur ein oder zwei deletierte α-Genloci zugrunde liegen. Ein sicherer Nachweis derartiger Hämoglobin-Varianten macht eine gentechnische Analyse notwendig.
Bei Screeninguntersuchungen von Neugeborenen werden nur hämatologisch relevante Phänotypen berichtet.
| BEFUNDKONSTELLATIONEN BEI EINIGEN THALASSÄMIEN UND HÄMOGLOBINOPATHIEN* | ||
| β-Thalassämia minor | HbA2 HbF |
|
| Mikrozytose, Hb normal oder leichte Anämie | ||
| β-Thalassämia major | HbA2 HbF |
|
| innerhalb weniger Monate nach Geburt ausgeprägte Anämie, regelmäßige Bluttransfusion nötig | ||
| heterozygote Hb-Lepore-Anlage | Hb-Lepore HbF |
|
| klinisches Bild ähnlich wie bei ß-Thalassämia minor | ||
| heterozygote HbS-Anlage | HbS HbA |
|
| Blutbild unauffällig, sehr selten klinische Symptome | ||
| heterozygote HbC-Anlage | HbC HbA |
|
| geringe Blutbildveränderungen, klinisch asymptomatisch | ||
| homozygote HbS-Krankheit (Sichelzellanämie) |
HbS | |
| chronisch hämolytische Anämie, schweres Krankheitsbild mit schmerzhaften Gefäßverschlüssen, Hepato- und Splenomegalie | ||
| homozygote HbC-Krankheit | HbC | |
| leichte bis mittelschwere Anämie, klinisch variabel, Splenomegalie | ||
| doppelt heterozygote HbS-/HbC-Anlage (Sichelzell-HbC-Krankheit) |
HbS HbC |
|
| klinisch variabel, meist wie etwas mildere Sichelzellanämie | ||
| heterozygote HbD-Anlage | HbD HbA |
|
| asymptomatisch | ||
| heterozygote HbE-Anlage | HbE HbA |
|
| Mikrozytose, klinisch asymptomatisch | ||
| * Weitere Kombinationen der einzelnen Anlagen sind möglich und kommen vor. Im Vergleich zur Häufigkeit von Hämoglobin S, C, D und E sind andere atypische Hämoglobine selten | ||
| REFERENZBEREICH | |||
|---|---|---|---|
| Der überwiegende Anteil des Hämoglobins besteht normalerweise aus HbA0. Daneben kommen vor: | |||
| Hämoglobin A2 | 3.5 | % | |
| Hämoglobin F | |||
| 1. Lebenstag | - | 92 | % |
| bis 5 Tage | - | 88 | % |
| bis 3 Wochen | - | 85 | % |
| bis 9 Wochen | - | 75 | % |
| bis 4 Monate | - | 59 | % |
| bis 6 Monate | - | 9 | % |
| bis 11 Monate | - | 2 | % |
| danach | - | 1 | % |
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