Galaktosämie-Genotypisierung
Analyse
Probenmaterial
EDTA-Blut - 1 ml
- Monovette mit EDTA
- Vacutainer mit EDTA
Neugeborenen-Karte -
Indikation
Abklärung einer im Rahmen des Neugeborenen-Screenings ermittelten niedrigen Aktivität der Galaktose-1-phosphat- Uridyltransferase
Methode
Nachweis N314D (Duarte-Variante), Q188R und K285N; realtime PCR mit Schmelzpunktanalyse
Einverständniserklärung
Erforderlich
Bearbeitungsfrequenz
werktäglich (Mo - Fr)
Nachforderung
innerhalb von 5 Werktagen, nur wenn bereits separates Material für eine andere PCR vorliegt
Bei der Galaktosämie (Häufigkeit ca. 1: 56.000) kann Galaktose, ein Bestandteil des Milchzuckers, nach der Phosphorylierung nicht abgebaut werden. Es kommt zum Aufstau von Galaktose-1-Phosphat, das toxisch ist. Inzwischen wurden über 150 Mutationen gefunden, die eine verringerte Aktivität verursachen. Q188R ist die häufigste Mutation (bis zu 70 % der klassische Galactosämie-Allele). Daneben finden sich K285N (8 %) und L195P (3%). Die N314D-Mutation (D2-Allel) führt zu einer um etwa 25% verringerten Aktivität. Diese Restaktivität ist ausreichend. Es besteht keine Therapiebedürftigkeit bei Vorliegen der Duarte-Variante.
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