fetaler Rhesus-Faktor D (NIPT-RHD)
Analyse
Probenmaterial
EDTA-Blut - 7.5 ml
- Vacutainer mit EDTA
Mütterliches Blut: eigenes großes und vollständig gefülltes Abnahmeröhrchen (7,5 ml EDTA): ausreichende Menge, direkte Abnahme ohne Umfüllen wegen DNA-Kontaminationsgefahr
Methode
realtime PCR
Einverständniserklärung
Erforderlich
Nachforderung
nicht möglich
Bewertung
Bewertung
Positives Ergebnis, ca. 60% der Fälle Im mütterlichen Plasma wurde fetale DNA und dabei das Merkmal RhD positiv detektiert. Die Gabe einer Rh-Prophylaxe ist weiterhin notwendig.
Negatives Ergebnis, ca. 40% der Fälle Im mütterlichen Plasma wurde fetale DNA und dabei das Merkmal RhD positiv nicht detektiert. Die Gabe einer Rh-Prophylaxe ist aufgrund des Befundes nicht mehr notwendig.
Unklares Ergebnis, Einzelfälle Im mütterlichen Plasma konnte kein eindeutiger Nachweis der fetalen DNA und /oder des RhD-Merkmals erbracht werden, Wiederholung der Untersuchung empfohlen. Die Gabe der Rh-Prophylaxe ist weiterhin notwendig.
Info Eigenschaften
pränatale Bestimmung des fetalen Rhesus-Faktors D aus mütterlichem Blut
Nicht invasive Pränatale Diagnostik des fetalen RhD-Faktors bei Rhesus-negativen Müttern
Bisher erhalten alle RhD negativen Schwangere ohne Anti-D-Antikörper in der 28.-30. Schwangerschaftswoche eine Standarddosis (um 300 μg) Anti-D-Immunglobulin als „Rhesusprophylaxe, um möglichst bis zur Geburt eine Sensibilisierung der Schwangeren zu verhindern. Die Bestimmung des fetalen Rh-D aus dem Plasma der Mutter ermöglicht eine gezielte Rhesusprophylaxe nur noch bei RhD-positiven Feten (ca. 60% der Fälle). Dadurch wird die unnötige Rhesusprophylaxe bei RhD-positiven Feten (ca. 40% der Fälle) vermieden. Die Regelung wurde vom G-BA im August 2020 in die Mutterschaftsrichtlinien aufgenommen und wurde zum 01.07.2021 Eine zuverlässige Diagnose des fetalen RhD-Status und die entsprechende Beratung der Mutter sind nur möglich bei:
- RhD-negativen Schwangeren
- Ein-Kind-Schwangerschaft, nicht bei Zwillings- oder Mehrlingsschwangerschaften
- frühestens ab der 20. Schwangerschaftswoche, jedoch ideal kombinierbar mit dem Antikörper-Suchtest zwischen der 24.-27. Schwangerschaftswoche.
-begleitende Beratung durch die/den Frauenärztin / Frauenarzt (Voraussetzung: Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung durch die Landesärztekammer) EBM GOP 01788
-eigenes großes und vollständig gefülltes Abnahmeröhrchen (7,5 ml EDTA): ausreichende Menge, direkte Abnahme ohne Umfüllen wegen DNA-Kontaminationsgefahr
-Einwilligung nach dem Gendiagnostikagesetz
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