Pränatale Diagnostik: Erst-Trimester-Screening
Analyse
Probenmaterial
Serum - 0.5 ml
- Monovette mit Trenngel
- Vacutainer mit Trenngel
Methode
FIA
Einverständniserklärung
Erforderlich
Bearbeitungsfrequenz
werktäglich (Mo - Fr)
Nachforderung
innerhalb von 5 Werktagen möglich
Info Eigenschaften
(PAPP-A, freies ß-HCG) zur Risikobeurteilung für Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards- Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche in Kenntnis der Nackentransparenz
Notwendige Angaben für die Risikoberechnung:
- Ultraschalldaten: Scheitel-Steiß-Länge, Nackentransparenz mit dem Datum der Messung
- Größe und Gewicht der Patientin
- Geburtsdatum / Alter der Patientin
- Blutabnahmedatum
Aus der Bestimmung von PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein A) und freiem ß-HCG wird unter Berücksichtigung der Nackentransparenz eine Risikoberechnung für Trisomie 21, 13 und 18 durchgeführt. Es erfolgt eine Beurteilung im Vergleich zum statistischen Altersrisiko der Patientin bzw. zum Altersrisiko einer 35-jährigen (1:250), ab dem eine Amniozentese empfohlen wird. Die Detektionsrate liegt bei 90 % der Trisomie 21-Fälle.
Voraussetzung für die valide Einschätzung des Risikos im ersten Trimester ist nach den Grundsätzen der FMF sowohl eine standardisierte qualitätsüberwachte Ultraschallmessung als auch biochemische Laboranalytik. Deswegen ist eine Risikoberechnung nur zulässig, wenn sowohl die Nackenfaltenmessung als auch die Bestimmung von PAPP-A und freiem ß-HCG durch die FMF Deutschland zertifiziert sind. Die Risikoberechnung kann dann wahlweise vom Labor oder vom Gynäkologen, von dem die Ultraschallmessung stammt, durchgeführt werden.
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