DPYD-Gen-Mutationen (5-Fluoruracil-Stoffwechsel)

Analyse


Probenmaterial

EDTA-Blut - 1 ml

  • Monovette mit EDTA
  • Vacutainer mit EDTA

Methode
realtime PCR, Schmelzpunktanalyse

Einverständniserklärung
Erforderlich

Bearbeitungsfrequenz
werktäglich (Mo - Fr)

Nachforderung
innerhalb von 5 Werktagen, nur wenn bereits separates Material für eine andere PCR vorliegt

Es werden die bekannten Mutationen im Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Gen (DPYD-Gen) nachgewiesen: Exon 14-Skipping-Mutation (IVS14+1G>A, 1905+1 G>A, rs3918290), c.1236G>A (p.Glu412=, rs28191903), c.1679T>G (p.I560S, rs55886062) und c.2846A>T (p.Asp949Val, rs67376798). Sind diese Mutationen homozygot vorhanden, ist die Therapie mit 5-Fluoruracil, Capecitabin, Tegafur und Flucytosin aufgrund einer hohen Wahrscheinlichkeit schwerer Nebenwirkungen kontraindiziert. Bei heterozygoten Genträgern sollte die Dosis durch eine pharmakokinetische Untersuchung individuell ermittelt werden.



Labor Becker News


Bleiben Sie immer auf dem neuesten Stand und abonnieren Sie die Labor Becker News.

Zur Newsletteranmeldung