Neugeborenenscreening wird erweitert: 3 Fragen, die sich Eltern jetzt stellen 

Seit Mitte Mai 2026 wird das Neugeborenenscreening in Deutschland um vier weitere Erkrankungen ergänzt: Vitamin-B12 Mangel, Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie. Insgesamt werden Neugeborene dann auf 23 Zielerkrankungen untersucht; der Ablauf der Blutabnahme bleibt dabei grundsätzlich unverändert.

1. Was ändert sich beim Neugeborenenscreening ab Mai 2026?
Neu ist vor allem der Umfang der Untersuchung: Das Screening umfasst künftig zusätzlich die Früherkennung eines Vitamin-B12-Mangels sowie dreier seltener Stoffwechselerkrankungen. Die Blutprobe wird weiterhin aus wenigen Tropfen Kapillarblut auf eine Filterkarte gegeben und im Screening-Labor ausgewertet. Für Eltern bedeutet das: mehr Früherkennung aus den paar Tropfen Blut.

2. Warum ist diese Erweiterung medizinisch wichtig?
Das Neugeborenenscreening soll seltene, aber potenziell schwerwiegende Erkrankungen erkennen, bevor Symptome auftreten. Das Ziel: schnell mit einer Therapie beginnen zu können. Das ist entscheidend, weil unbehandelte Störungen die körperliche und geistige Entwicklung eines Kindes nachhaltig beeinträchtigen können.

3. Müssen wir das Screening nachholen lassen?
Nein, das ist nicht notwendig. Die jetzt neu aufgenommenen Parameter werden bei uns bereits seit 2010 standardmäßig mitanalysiert. Damit verbinden wir aktuelle Screening-Standards mit langjähriger diagnostischer Routine und hoher Prozesssicherheit. Unser Labor gehört zu den erfahrenen Anbietern im Bereich Neugeborenenscreening und führt diese Untersuchungen seit 1999 durch. Im Rahmen unseres Modellprojekts haben wir wertvolle Erfahrungen in der Früherkennung dieser Erkrankungen gesammelt und dazu beigetragen, dass das Neugeborenen-Screening nun für alle erweitert wird.

Was bedeutet ein auffälliges Ergebnis?
Ein auffälliger Befund ist zunächst noch keine Diagnose, sondern ein Hinweis auf weiteren Abklärungsbedarf. Gerade beim Screening geht es darum, betroffene Kinder so früh wie möglich in die Diagnostik zu bringen, damit eine Therapie schnell starten kann.