So viele Neugeborene haben wir bereits genetisch auf die neuromuskuläre Erkrankung spinale Muskelatrophie (SMA) untersucht. Labor Becker führt diesen Test bei Neugeborenen bereits seit 2018 durch. Wir haben den Test mitentwickelt und im Rahmen eines Pilotprojektes evaluiert. Die positiven Erfahrungen aus der Pilotphase (Czibere et al. 2020) sowie Fortschritte in der Therapie der SMA haben zu der Entscheidung des gemeinsamen Bundesauschusses (G-BA) beigetragen, den Test in das allgemeine Neugeborenen-Screening aufzunehmen. Start hierfür war Oktober 2021.

Unsere Erfahrungen aus sechs Jahren SMA-Screening deuten auf eine Häufigkeit von etwa 1:8.500 Neugeborenen hin. Der Erbgang der Erkrankung ist autosomal-rezessiv. Bei der spinalen Muskelatrophie fehlt Motoneuronen des Rückenmarks funktionales SMN-Protein (SMN, Survival of Motor Neuron). In etwa 96% der Fälle liegt die Ursache in einer homozygoten Exon-Deletion des Gens SMN1 (Deletion der Exons 7 und 8 oder nur des Exons 7).

Der Mangel an SMN-Protein führt zur motoneuronalen Degeneration. Mangels fehlender Ansteuerung der Muskulatur kommt es zur Atrophie. Die Erkrankung wird in unterschiedliche Schweregrade eingeteilt. Die häufigste Form (50% der Fälle) ist die schwere infantile SMA. Unbehandelt zeigen Säuglinge binnen der ersten Lebenswochen Symptome. Wichtige Bewegungsabläufe (wie z.B. Sitzen) können aufgrund von Muskelschwund und -schwäche nicht erlernt werden. Bei dieser schweren Form ist auch die Atemmuskulatur betroffen, sodass die Lebenserwartung ohne Therapie bei unter zwei Jahren liegt.

Eine frühe Diagnose der Erkrankung bedeutet Hoffnung, denn seit einigen Jahren ist SMA ursächlich behandelbar. Besonders wirksam ist die Therapie, wenn sie noch vor dem Auftreten erster Symptome begonnen wird. Das untermauert auch eine vor kurzem erschienene Studie (Schwartz et al. 2024). Es ist also unabdingbar, Neugeborene schon in den ersten Lebenstagen auf SMA zu testen. Wir sind froh dazu beizutragen, dass SMA früh erkannt und so ein früher Therapiebeginn ermöglicht wird.