Erweiterung: Sichelzellkrankheit, Spinale Muskelatrophie

Nach Beschlüssen des Gemeinsamen Bundesausschusses über eine Änderung der Kinder-Richtlinie wird am 01.10.2021 der Umfang im Neugeborenen-Screening erweitert.
Neu aufgenommen werden die Sichelzellkrankheit sowie die Spinale Muskelatrophie

https://www.g-ba.de/downloads/40-268-7067/2020-11-20_Kinder-RL_Sichelzellkrankheit-Screening_ZD.pdf
https://www.g-ba.de/downloads/40-268-7156/2020-12-17_Kinder-RL_SMA_ZD.pdf

Die in Deutschland flächendeckende Einführung der Spinalen Muskelatrophie beruht auf den Ergebnissen unseres Pilotprojekts. In über dreieinhalb Jahren haben wir etwa eine halbe Million Neugeborene untersucht; 74 Patienten wurden identifiziert und einer Therapie zugeführt. Es gab keinen falsch-positiven Befund (Vill K et al. J Neuromuscul Dis. 2019;6(4):503-515. One Year of Newborn Screening for SMA - Results of a German Pilot Project; Vill K et al. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):153. Newborn screening for spinal muscular atrophy in Germany: clinical results after 2 years).

Unser laufendes Modellprojekt wurde leicht abgeändert.
Neu aufgenommen werden die Homozystinurie sowie der Mangel der Aromatischen L-Amino-Acid Decarboxylase (Brennenstuhl H et al. J Inherit Metab Dis. 2020;43:602–10). Der systemische Carnitin-Mangel (Carnitin-Transporter-Defekt) wird aufgrund niedriger Sensitivität, einer hohen falsch-positiven Rate und der Identifikation von vielen asymptomatischen Müttern herausgenommen (Wilson C et al. J Inherit Metab Dis. 2019;42(1):86-92; Schiergens K et al. Mol Genet Metab Rep. 2021;28:100776).